W większości przypadków badania prenatalne nie ujawniają nieprawidłowości. Dzięki nim przyszła mama może w spokoju oczekiwać rozwiązania. Wykrycie nieprawidłowości ciąży pozwala na szybką interwencję lekarską, które ratuje zdrowie, a nawet życie dziecka.
Przesiewowe badania prenatalne polegają na badaniu krwi i USG. W wielu krajach badania prenatalne w ciąży stanowią standardowe badania wykonywane u każdej kobiety w ciąży.
Specjalistyczne badanie usg genetyczne wykonywane jest przy pomocy bardzo czułego sprzętu i jest w stanie wykryć takie wady genetyczne jak zespół Downa, Turnera czy Edwardsa. Polega ono na badaniu wymiarów poszczególnych organów płodu, pracy serca i długości kości.
Test nifty stanowią bezpieczną metodę badań wykrywającą z dużą dokładnością występowanie zespołu Downa, Edwardsa lub Patau. Testy wykonuje się z krwi ciężarnej kobiety.
Między 14 a 20 tygodniem ciąży można wykonać test potrójny. Jest to badanie przesiewowe, które ma na celu wykrycie wad centralnego układu nerwowego (CUN) u dziecka oraz zespołu Downa i Edwardsa.
Aby zaobserwować ruchy płodu w czasie rzeczywistym można wykonać badanie usg 4d. Pozwala ono również na przebadanie pracy serca płodu. W czasie tego badania można zaobserwować nieprawidłowości świadczące o chorobach genetycznych.
Test papp-a jest standardowo wykonywany w wielu krajach u kobiet ciężarnych w różnym wieku. Ma on za zadanie wykrycie zespołu Downa. Test ten polega na badaniu krwi i wykonaniu USG. Nieprawidłowy wynik oznacza podwyższone predyspozycje do choroby. Dlatego też taki wynik musi być potwierdzony innymi badaniami.
U każdej ciężarnej kobiety wykonuje się również standardowe badanie USG w ciąży. Badanie to jest nieinwazyjna, bezbolesna i całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Standardowo wykonuje się go trzy razy: w początkowej fazie ciąży, w 20 tygodniu ciąży oraz 2 tygodnie przed planowanym terminem porodu.